Posteado por: Vive entre Médicos | 24 de mayo de 2012

UN AMIGO “IM-PACIENTE” – ATAXIA DE FRIEDREICH

A = sin          Taxia = orden
Así se resume la patología de miles de personas en España, con un término tan genérico como ambiguo.

Las ataxias hereditarias están enmarcadas dentro de las llamadas enfermedades raras, o patologías minoritarias y tienen como rasgo en común que según evoluciona la enfermedad, aumenta la dificultad para poder coordinar y planificar los movimientos.

En el caso de la ataxia, la persona debe ir pensando cada movimiento, deben pensar en descomponer el movimiento en cada una de sus fases para no fallar.

Usando la definición dada por el Dr. Yerko Ivánovic Barbeito, el cerebelo es “como un gran director de orquesta capaz de predecir los errores de cada una de las secciones orquestales; imaginemos que ese director no sabe dirigir la orquesta o que se distrae con una sola sección como son los violines, los errores se acumulan y en lugar de sonar un magnífico allegretto de la 7ª sinfonía de Beethoven, suena algo “parecido” a Beethoven, la descoordinación entre los instrumentos de la orquesta se hace audible”

Esto es lo que ocurre con los músculos en las ataxias, los músculos funcionan adecuadamente (de forma individual) pero no coordinadamente. Esto afectará a como alcanzamos un objeto, como tragamos comida, como hablamos, como caminamos… afecta a todo lo que implique coordinación de actividad muscular.

¿Por qué este artículo?

Sencillamente para dar a conocer una de estas patologías, la Ataxia de Friedreich, la cual padece mi joven amigo Carlos, de 16 años de edad, al que veo luchar cada día con una enorme sonrisa y una predisposición mas que envidiable, hacia su soñada curación.

En la Ataxia de Friedreich, enfermedad autosómica recesiva, se produce la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal, adelgazándose y perdiendo parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayudan a transmitir los impulsos nerviosos. Así, se suelen iniciar los síntomas entre los 5 y los 15 años, síntomas que inicialmente no hacen pensar en el diagnóstico de Ataxia, por lo que pasan años hasta que se realiza un análisis genético que confirma el diagnóstico definitivo.

Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible.

Es imprescindible el asesoramiento psicológico y los grupos de apoyo para estos pacientes y sus familias. El médico de atención primaria del paciente puede evaluar las complicaciones como la diabetes y la escoliosis, y puede derivar a los pacientes a especialistas como cardiólogos y fisioterapeutas para que les ayuden con algunos de los otros problemas asociados.

Amigo Carlos, tu no eres un “paciente”, muy al contrario eres un “Im-paciente Vital”, uno de esos tipos de los que cada minuto pasado a tu lado nos permite aprender a ser persona.

¡Suerte, lo conseguiremos!

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